Hoy 21 de marzo es un día muy importante para nuestro sector debido a que hoy se celebra el "día mundial del síndrome de down", definido Asamblea General de las Naciones Unidas.
Es una alteración genética que se presenta cuando hay un cromosoma extra en el ADN, los seres humanos poseen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Existen diversos tipos de síndrome de down:
- Trisomía 21: Se caracteriza por tener tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias que suele ser lo habitual, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome de down mosaico: Es la copia adicional del cromosoma 21 y se realiza con la división celular anormal después de la fertilización.
- Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
No tiene una única causa, pero pueden influir algunos factores, como los siguientes;
- Edad de la madre: Si la madre tiene más de 35 años.
- Genética: Si algún familiar tiene síndrome de down es más probable heredar esa alteración genética.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno
En el siguiente vídeo podemos apreciar algunas preguntas o comentarios inapropiados que les hacen a las personas con síndrome de down.
En el siguiente vídeo podemos visualizar de manera breve y resumida algunas de las características que pueden presentar las persona con síndrome de down.
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